ハンチントン病

原因

ハンチントン病の原因は、第４染色体に局在するハンチンチン遺伝子（HTT）の変異によるもので、遺伝子の一部が異常に長く繰り返されることで発症します。

ハンチンチン遺伝子（HTT）の中には、3つの塩基配列（CAG：シトシン・アデニン・グアニン）が繰り返し配列している部分が存在します。通常ならこの繰り返し配列が26回以下ですが、ハンチントン病の患者さんでは36回以上に伸びています。

これはハンチンチン遺伝子（HTT）の突然変異によって起こりますが、なぜ長い繰り返し配列が生じるかについてはまだはっきりと分かっていません。

なお、ハンチントン病は常染色体顕性（優性）遺伝形式を示す遺伝性の病気であるため、両親のどちらかがハンチントン病にかかっている場合、50%の確率で子どもが受け継ぎます。

また、CAGの配列回数が多いほうが若年に発症し、症状が重くなります。配列回数は下の世代にいくほど多くなる傾向があるため、親よりも子どものほうが重症化しやすくなります。

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