ライ症候群

検査・診断

病歴や症状からライ症候群が疑われると、診断を確定するために血液検査や肝生検、頭部の画像検査（CT検査またはMRI検査）などが行われます。頭部の画像検査が正常な場合は、背中に針を刺して脳脊髄液(のうせきずいえき)を採取する腰椎穿刺(ようついせんし)が行われることがあります。

検査で診断を確定させ、症状と検査結果から病気の重症度も判明します。重症度はステージI～Vの5段階に分類され、ステージVが最も重症となります。

近年、ライ症候群は激減した一方、脂肪酸代謝異常症やミトコンドリア異常症、尿素サイクル異常症などの先天代謝異常症に、ライ症候群と似た症状が現れる（ライ様症候群）と報告されています。これらの病気は高アンモニア血症や意識障害、けいれんなどの症状を起こすことが多く、以前はライ症候群の一部と診断されていた可能性も指摘されています。そのため、乳幼児で意識障害や高アンモニア血症がみられる場合は、ライ様症候群である可能性も考えられます。

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