プラダー・ウィリ症候群

原因

15番染色体短腕q11-q13に位置する父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われたことで発症すると考えられています。

父性発現伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の父性染色体微細欠失（70%）、15番染色体母性片親性ダイソミー（20%）、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異（5%）が知られています。まれに、染色体転座がみられます。

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