プラダー・ウィリ症候群

検査・診断

プラダー・ウィリ症候群は、生後早い段階で生じる症状から疑われます。

診断は、PWS(Prader-Willi syndrome)/AS(Angelman syndrome)の責任領域である染色体の 15q11-q13部位の欠損を、SNRPN部位を認識するプローブを用いたFISH(fluorescent in-situ hybridization)法で検出できます。通常のG-バンド染色ではわかりません。

プラダー・ウィリ症候群では、肥満、糖尿病、高血圧などの合併症を生じることがあります。そのため、これらの病状を評価するために、レントゲン写真や血液検査、尿検査などが適宜検討されます。

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